Aktivní život

• ŽIVOT S ROZTROUŠENOU SKLERÓZOU
• • DEVICOVA CHOROBA (Neuromyelitis optica)
  • EPILEPSIE
  • DOVOLENÁ
  • GENETIKA
  • INFEKCE
  • KOUŘENÍ
  • LÁZNĚ
  • LEGISLATIVA
  • MARIHUANA
  • MENOPAUZA
  • MYASTHENIA GRAVIS
  • NÁVŠTĚVA LÉKAŘE
  • OČKOVÁNÍ
  • OČNÍ PŘÍZNAKY
  • PORUCHY NÁLADY
  • POVOLÁNÍ
  • PSYCHIKA
  • REHABILITACE
  • REKONDICE
  • RODINA
  • SEXUALITA
  • SPORT
  • TĚHOTENSTVÍ
  • UROLOGIE
  • UMĚNÍ
  • VÝŽIVA
• SESTRY V AKCI
• SOCIÁLNÍ PORADENSTVÍ
• VÝLETY BEZ BARIÉR
• CO SE DĚJE V REGIONECH
• VAŠE PŘÍBĚHY

„Zeptejte se neurologa, psychologa, urologa, fyzioterapeuta, sociálně-právního pracovnika“

E-mail
Dotaz
Opište kód z obrázku

DEVICOVA CHOROBA (Neuromyelitis optica)

Donedávna bylo možno v české odborné literatuře nalézt pouze minimální informace o chorobě zvané neuromyelitis optica, většinou v podobě krátké zmínky o „asijské variantě roztroušené sklerózy“, která postihuje typicky oční nervy a míchu. Jedná se ale skutečně o onemocnění, které je v Evropě tak vzácné?

• Jak vzniká neuromyelitis optica

Neuromyelitis optica (NMO) patří stejně jako roztroušená skleróza (RS) do skupiny autoimunitních onemocnění postihujících centrální nervový systém (CNS). Imunitní systém tedy v obou případech chybně rozpoznává struktury vlastního organismu jako cizí. Útok imunitních buněk u RS a NMO způsobuje poškození myelinového obalu nervů v mozku a míše včetně nervu zrakového (poškození myelinu = demyelinizace, proto onemocnění demyelinizační). Zároveň však může docházet i k poškození obnažených nervů samotných. Vyčerpání rezervních nervových vláken po různé délce trvání choroby má za následek trvalé neurologické postižení u obou chorob.

U NMO jsou za nejdůležitější hráče imunitního systému považovány bílé krvinky zvané B-lymfocyty. Tyto buňky a jejich další vývojová forma plazmatické buňky jsou v lidském těle zdrojem protilátek (ochranných i chorobně útočících proti vlastní tkáni). U RS jsou považovány za nejdůležitější bílé krvinky T-lymfocyty. Od tohoto rozdělení rolí jednotlivých buněk se pak odvíjí i některé rozdíly v léčbě obou onemocnění, ikdyž rozvinutý zánět zahrnuje vždycky všechny buňky, a řada léků je na druhou stranu shodná. Jedním z důležitých cílů útoku B-lymfocytů a jejich protilátek je u NMO bílkovina zvaná aquaporin 4, která je umístěna v povrchové membráně podpůrných buněk centrálního nervového systému – astrocytů. Aquaporin 4 funguje v membráně buňky jako důležitý kanál pro vodu. Teprve v posledních letech je intenzivně zkoumán vztah mezi NMO a protilátkami proti aquaporinu 4, které nyní také využíváme ke stanovení diagnózy onemocnění.

• Příznaky onemocnění

Neuromyelitis optica má nejtypičtější projevy shrnuty ve svém názvu: myelitis = zánět míchy, optická neuritis = zánět očního nervu. Onemocnění tedy typicky způsobuje opakované záněty očních nervů, někdy i oboustranně najednou, které se projevují různým stupněm poruchy zraku až slepotou s bolestí za okem. Další charakteristické příznaky jsou dány zánětem míchy, který se projevuje podle výše uložení ložiska hybným postižením dolních nebo i horních končetin, poruchou citlivosti na končetinách a trupu (necitlivost, brnění, elektrický výboj po páteři při předklonu hlavy, povrchová bolest na kůži, změněná povrchová citlivost), poruchami močení a nerovnováhou při postižení míšních drah, které nás informují o poloze těla v prostoru. Zánět má zpočátku průběh u většiny pacientů obdobný jako RS – obtíže vzniknou náhle jako ataka. NMO přitom může začít jak postižením zrakových nervů, tak postižením míchy. Je popsán „jednoatakovitý“ (monofazický) průběh NMO, kdy se choroba projeví pouze jedinou atakou. V 85% případů se však ataky zánětů míchy a očních nervů střídají s klidovým obdobím bez ataky a zůstává různý stupeň postižení zraku a hybnosti. Stejně jako u RS je průběh NMO individuální a neumíme jej dopředu odhadnout. Do doby současných efektivnějších léků byl popisován rozvoj těžkého trvalého postižení zraku až slepoty a ochrnutí dolních končetin u cca 50% pacientů.

• Historie a výskyt neuromyelitis optica

Už v roce 1870 Sir Thomas Clifford Allbutt poprvé popsal spojitost mezi postižením očního nervu a míchy a v roce 1894 popsal Eugène Devic se svým postgraduálním studentem 16 pacientů, kteří utrpěli ztrátu zraku na jednom nebo obou očích, a v několika týdnech poté vyvinuli i ochrnutí dolních končetin s necitlivostí a poruchou močení. Tito dva lékaři poprvé popsali, že příčinou postižení byl zánět očních nervů a míchy.

Onemocnění je častější v Asii, nicméně je čím dál tím víc zřejmé, že se vyskytuje také v Evropě. Zde je však pravděpodobně často mylně vedeno pod diagnózou u nás mnohem častější RS. Přesný výskyt NMO v Evropě ani vztah NMO a RS zatím jasný není – existují názory, že se jedná o dvě různá onemocnění, i názory, že se jedná o dvě varianty jednoho a téhož demyelinizačního onemocnění CNS. Jejich odlišení má však v současnosti jednoznačný význam pro léčbu.

NMO je stejně jako RS dvakrát častější u žen než u mužů.

• Stanovení diagnózy neuromyelitis optica

Pro stanovení diagnózy neuromyelitis optica musí být splněna tato kritéria:

A. Absolutní kritéria (musí být přítomny obě):

1. zánět zrakového nervu v anamnéze
2. zánět míchy v anamnéze s prokázaným ložiskem na magnetické rezonanci (MR) míchy

B. Pomocná kritéria (musí platit alespoň dvě ze tří):

1. nález na magnetické rezonanci mozku je na počátku choroby prakticky normální nebo nesplňuje požadovaná kritéria pro roztroušenou sklerózu
2. na MR míchy je ložisko délky 3 a více obratlových úseků (jedná se o velmi dlouhá, protáhlá ložiska, která nevídáme typicky u RS)
3. jsou přítomny (pozitivní) protilátky proti aquaporinu-4 v krvi

Současná situace s diagnostikou v České Republice (rok 2008): Běžně je dostupná MR a vyšetření mozkomíšního moku (zde nebývá typický nález pro RS, často nejsou přítomny oligoklonální pásy). V ČR neexistuje zatím laboratoř, kde by bylo možné vyšetřit protilátky proti aquaporinu-4. Je možnost vzorek krve na náklady pacienta odeslat k vyšetření do Oxfordu (Velká Británie) – cena vyšetření celkem s dopravou vzorku cca 3500.- Kč. Důležité je přitom zmínit, že sensitivita (citlivost záchytu protilátek) v současnosti používaných testů je cca 70 %. To znamená, že test odhalí přítomnost protilátek u 70 % pacientů a u 30 % může být falešně negativní (tedy pacient pravděpodobně onemocnění NMO má, ale bohužel ho zatím neumíme současným testem zachytit). Naproti tomu specificita testů se odhaduje téměř 100 % (tedy pokud jsou protilátky přítomné = pozitivní, pak se téměř jistě o NMO jedná).

• Léčba neuromyelitis optica

Onemocnění NMO je stejně jako RS v současnosti nevyléčitelné, nicméně lze správnou a včas zahájenou léčbou významně přispět ke zmírnění průběhu choroby.

Akutní léčba ataky zahrnuje stejně jako u RS vysoké dávky kortikoidů (methylprednisolon - SoluMedrol®), daleko častěji než u RS ale využíváme při atace NMO léčbu plazmaferézou. Plazmaferéza je metoda „očištění krve od nahromaděných útočících protilátek“. Krev je odváděna kanylou z velké žíly (na krku, pod klíční kostí) do přístroje, kde jsou vymyty protilátky, a očištěná krev je vrácena do těla pacienta.

V dlouhodobé léčbě se zatím neukazují interferony beta či glatiramer acetát jako dostatečně účinné ve srovnání s jejich efektem u RS. Velmi účinné ale mohou být léky tlumící imunitní systém ze skupiny ústy podávaných imunosupresiv (azathioprine – Imuran®, Azaprine®, mykofenolát mofetil - CellCept®), nitrožilně podávané cytostatikum cyklofosfamid (Endoxan®), který hlavně působí na B-lymfocyty, nebo nitrožilně podávané imunoglobuliny (IVIG). Nadějnou novinku představuje biologická léčba – protilátka proti povrchovému znaku B-lymfocytů (znak CD20) zvaná rituximab. Jednorázové podání rituximabu vede k dlouhodobému (6-12 měsíců) poklesu B-lymfocytů v organismu na nulové hodnoty. Zatím neproběhla žádná kvalitní studie na větším počtu pacientů s touto látkou, ale i na několika případech (včetně dvou pacientek z ČR) již lze odhadovat dobrý efekt na stabilizaci choroby. Z jiných oborů (hematologie, revmatologie), kde se již rituximab delší dobu používá, pak známe potencionální, relativně vzácná rizika léčby. O provázanosti RS a NMO svědčí i fakt, že v tuto chvíli běží dva klinické pokusy s protilátkami namířenými proti stejné molekule CD20 také u RS.

Jen zcela vzácně se ve světové literatuře lze dopátrat i informací o experimentální léčbě NMO podáním vysoké dávky (poškozující kostní dřeň) cyklofosfamidu samotného nebo s následným vrácením kmenových buněk pacienta (výkon někdy nesprávně označovaný jako transplantace kostní dřeně, se kterým jsou daleko větší zkušenosti u diagnózy RS).

• Závěr

Neuromyelitis optica je autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému stejně jako RS. Vzhledem k typickému výskytu především v Asii, je toto onemocnění mezi evropskými neurology méně známé a zřejmě často chybně zařazené pod diagnózu RS. U pacienta s postižením očních nervů a míchy, s malým nebo žádným nálezem na magnetické rezonanci mozku a negativním nálezem v mozkomíšním moku je však nutno na toto onemocnění myslet i v České Republice. V současné době je u nás možno pro pacienta s NMO zajistit většinu léků, které jsou celosvětově uznávané v léčbě NMO.

MUDr. Eva Krasulová, MS centrum VFN Praha